臨床整形外科11巻6号

1976年06月発行

臨床経験

Pycnodysostosisの1例

著者： 石田俊武¹ 浅田莞爾¹ 越川亮¹

所属機関： ¹大阪市立大学医学部整形外科学教室

ページ範囲：P.544 - P.549

　1962年，MaroteauxおよびLamyは，小人症，骨陰影の濃化，手・足指の末節骨の部分的形成異常，大・小泉門の開存や頭蓋縫合の閉鎖障害などの頭蓋骨の異常，前頭骨および後頭骨の突起，下顎角の形成不全などを主徴候とする症侯群を，Pycnodysostosisと命名した^11）．本疾患は，欧米においてすでに1923年，MontanariがAchondroplasiaの異型として報告しており，それ以後，1968年Sedanoらの調査によれば^19），わが国の島（1950）^16），青池（1958）^2），梶井（1966）らの報告した3家系4症例を含めて，51家系73症例が集計されている．わが国においては，青池・石塚が，1945年口腔病学会東京部会5月例会に，"大理石骨病（アルベルス・シェンベルグ）について"と題して報告したのが最初で^1），青池は，1954年本症を，"新しい遺伝性骨疾患，Dysostosis generalisataとOsteopetrosisの合併型に就て"と題して発表している^2）．以後石田了久らの報告によれば^8），29家系41症例が集計されている．われわれも最近本症と考えられる一例を経験したので発表する．