臨床整形外科12巻7号

1977年07月発行

論述

Spondylometaphyseal dysplasia

著者： 水島哲也¹ 加藤次男¹ 西岡淳一¹ 浜田秀樹¹ 内田淳正¹

所属機関： ¹大阪大学医学部整形外科学教室

ページ範囲：P.655 - P.668

　1967年，Kozlowski，MaroteauxおよびSpranger^5）は，Schmid型のmetaphyscal chondrodysplasia（metaphyseal dysostosis）に汎扁平椎を合併した短軀幹型のコビト症の3例（散発例）について，「La dysostose spondylo-métaphysaire」と題して発表したのが，この疾病の最初の報告である．
　彼等はこの疾病の遺伝様式を常染色体劣性と考えたが，1969年，Refior^13）は家族発生例を報告し，常染色体優性遺伝であると主張した．これはその後の報告例によつて裏づけられている．