臨床整形外科19巻6号

1984年06月発行

臨床経験

β-ガラクトシダーゼ・ノイラミニダーゼ欠損症の1例

著者： 島田克博¹ 新名正由¹ 下村裕¹ 石橋明² 鈴木義之³

所属機関： ¹防衛医科大学校整形外科学教室 ²防衛医科大学校皮膚科学教室 ³東京大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.725 - P.729

　ムコ多糖症とスフィンゴリピドーシスの両者の症状を備え，ガルゴイル顔貌，小脳失調，視力障害，眼底のチェリーレッド斑，角膜混濁，被角血管腫及び骨変形を主症状とした症例に生化学的検索を行い，β-ガラクトシダーゼ，ノイラミニダーゼの欠損を証明しえたので，若干の文献的考察を加えて報告する．