臨床整形外科20巻10号

1985年10月発行

臨床経験

Metaphyseal Chondrodysplasia McKusick型の1例

著者： 藤田彰¹ 井上明生¹ 奥野徹子¹ 横田清司²

所属機関： ¹久留米大学医学部整形外科学教室 ²済生会福岡総合病院

ページ範囲：P.1225 - P.1229

　抄録：Metaphyseal ChondrodysplasiaのMcKusick型と思われる1症例を経験したので報告する。症例は13歳男性で，既往歴，家族歴に特記すべき事はない．現病歴：出生後，特に問題なく成長．1歳頃より頭髪が金髪へと変化．6歳頃より低身長が著しくなった．膝関節痛の為，1984年4月某医受診し，レ線にて膝関節周辺部のmetaphysisの異常陰影を指摘された．現症：身長・128.4cm，体重・28kg．指尖間距離・139cm．上肢の発育障害を殆んど認めない下肢短肢型小人症．毛髪は繊細な金髪で，手指末節および中節部の短縮，爪の変形短縮を認めた．知的発達の異常はなかった．レ線上，大腿骨遠位，脛骨，腓骨近位および遠位のmetaphysisの不整と骨硬化像を認めた．血液生化学検査で，電解質等特に異常はなかったが，免疫学的検査で，B-cell数，IgAの減少，またPHAによるblastogenesisでやや低値を示し，液性免疫および細胞性免疫異常の可能性が示唆された．