臨床整形外科23巻2号

1988年02月発行

臨床経験

Hurler-Scheie Compoundの1症例

著者： 阪田泰二¹ 村上恒二¹ 大瀬戸政司¹ 日下治¹ 渡捷一¹ 生田義和¹ 津下健哉² 佐倉伸夫³

所属機関： ¹広島大学医学部整形外科学教室 ²広島県立リハビリテーションセンター ³広島大学医学部小児科教室

ページ範囲：P.193 - P.201

　抄録：我々は，両手運動障害を主訴とする成人のHurler-Scheie Compoundの1例を経験した．症例は22歳の男性で，既往歴に鼠径・臍・大腿ヘルニアの手術歴があり，2歳頃より両手指DIP関節が屈曲位となり，6歳頃拘縮が増強した．昭和59年7月10日当科を初診した．顔貌は特有のGargoylism様顔貌で，腹部膨満（肝脾腫）・角膜混濁・大動脈閉鎖不全症を認めた．整形外科的には，低身長・短頸・外反股・尖足歩行・上下肢関節の運動制限・鷲手変形・手骨間筋の萎縮・手根管症候群を認めた．血液・尿検査は異常ないが，尿中コンドロイチン硫酸2.4mg/l/dayと増加，分画はデルマタン硫酸100％であり，血中α-L-iduronidase活性は正常の1/4に低下していた．手術は，母指対立再建術・示中指DIP関節固定術・手根管開放術を施行した，病理組織学的にAlcian Blue染色で皮膚の真皮・軟骨・腱鞘内に多量のムコ多糖体の沈着を認めた．症例を供覧し文献的考察を加えて報告した．