臨床整形外科24巻6号

1989年06月発行

臨床経験

Metaphyseal chondrodysplasia，type Shmidの1家系

著者： 中西啓介¹ 伊藤富美子¹ 原田浩郎¹ 杉浦保夫²

所属機関： ¹新城市民病院整形外科 ²西尾市民病院整形外科

ページ範囲：P.759 - P.762

　抄録：骨幹端軟骨異形成症metaphyseal chondrodyspiasia（以下MCDと略す）の中で臨床上，出会う機会の比較的多いSchmid型は常染色体優性遺伝を示すとされ，生下時には著変はなく，学齢期以前の幼児期に症状が発現し，四肢短縮型の小人症，O脚，腰椎前轡増強などの症状が出現する．X線学的所見は長管骨骨幹端部に限局した骨化障害像が主体で，クル病や他の小人症を来す骨系統疾患との鑑別が肝要である．クル病と誤って，無駄な治療をするのは避けるべきである一方，予想される股関節内反変形については成長予備能のある内に予防的手段を講じる事が大切である．
　私たちは，3世代にわたって8個体に種々の程度の症状を発現しているMCD，Schmid型の1家系を経験した一特に内反股変形について発端者とその妹の経時的変化を観察し，父親および父方の祖母の成人例の股関節変化を参考として発端者に対しては外反骨切り術を施行する機会をえた．