臨床整形外科27巻1号

1992年01月発行

臨床経験

Pena-Shokeir症候群Ⅱ型の1例

著者： 二井英二¹ 小保方浩一¹ 原親弘¹ 祖父江尚久² 井忠明³

所属機関： ¹三重県立草の実学園整形外科 ²山本総合病院整形外科 ³山本総合病院小児科

ページ範囲：P.93 - P.96

　抄録：Pena-Shokeir症候群II型は，cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome（COFS症候群）とも呼ばれ，先天性多発性関節拘縮，特異な顔貌などを特徴とする先天性異常症であり，欧米では約30例の報告がみられているが，本邦においては，現在までに3例の報告をみるのみであり，極めて稀な疾患と思われる．Pena-Shokeir症候群はI型とII型に分類されており，多発性関節拘縮と特異な顔貌を示し，肺形成不全を伴い生後早期に死の転帰をとる致死性のものはI型，肺低形成がみられず，小頭症，小眼球症などの所見を呈するものはII型とされている．しかし，I型およびII型は同一疾患であるとする説もあり，その定義は必ずしも明確なものではないが，本症例は肺低形成がみられないことよりII型と診断した．その他の鑑別診断としては，Larsen症候群，Potter症候群，18トリソミー症候群，Neu Laxova症候群，multiple pterygium syndromeなどが重要である．