臨床整形外科28巻11号

1993年11月発行

臨床経験

Stickler症候群の1例

著者： 保坂泰介¹ 四方實彦¹ 清水和也¹ 武田信巳¹ 田中千晶¹ 戸口田淳也¹ 多田弘史¹ 川合準¹

所属機関： ¹京都市立病院整形外科

ページ範囲：P.1301 - P.1304

　抄録：我が国では報告例の希な，Stickler症候群の1例を経験した．症例は20歳男性．既往として生後より口蓋裂を認めた．9歳時，左眼の網膜剥離，白内障を生じ，手術を受けるも失明した．19歳時，右眼の網膜剥離のため手術を受け現在白内障を合併している．両側感音性難聴を認める．身体所見は，右凸の側彎，仙尾部の突出，両側の外反股・内反膝と右膝約20°，左膝約10°の屈曲拘縮，顔面の平坦化と低鼻，小顎，顔面中央部低形成を認める．以上よりStickler症候群と診断した．
　本症候群は我が国においては知名度は低いが頻度はMarfan症候群よりも多いとされる．また放置すると失明に至る危険がある．そのため出生時・新生児期に骨格異常と口蓋裂，小顎症，顔面中央部形成異常を認めた場合，本症候群を疑い早期に眼病変の検索をしなければならない．我々整形外科医にとって決して見逃してはならない疾患であり，今後注目すべき疾患として留意する必要がある．