臨床整形外科28巻9号

1993年09月発行

臨床経験

多発性骨癒合症の1例

著者： 二井英二¹ 小保方浩一¹ 矢田浩¹ 原親弘¹ 荻原義郎² 山崎征治³

所属機関： ¹三重県立草の実学園整形外科 ²三重大学医学部整形外科 ³上野総合市民病院整形外科

ページ範囲：P.1051 - P.1054

　抄録：多発性骨癒合症は，指骨，手根骨，足根骨，肘関節などに骨癒合のみられる比較的稀な先天性奇形の総称である．今回，我々は，特異な顔貌，手根骨および足根骨癒合，股関節脱臼，側彎，難聴，精神発達遅滞などを伴った多発性骨癒合症と思われる1例を経験したので報告した．多発性骨癒合症は，欧米では約40例，本邦では18例の報告がみられるが，癒合骨の部位，数は症例ごとに異なっており，多発性骨癒合症と診断するための最低基準に関して，現在のところ定説はなく，若干の混乱がみられている．我々は以前，現在までに報告されている多発性骨癒合症の症状をまとめ，多発性骨癒合症の診断基準を作成し報告している．骨癒合症状を主要症状，その他の合併症状を周辺症状とし，主要症状，周辺症状がそれぞれ2つ以上存在すれば，全身の骨格疾患要素のひとつの表現型と考え，多発性骨癒合症と診断しうるとした．本症例もこの診断基準を満たすものと考え，多発性骨癒合症と診断した．