臨床整形外科29巻10号

1994年10月発行

臨床経験

骨幹端軟骨異形成症の兄弟例

著者： 二井英二¹ 矢田浩¹ 原親弘¹ 山崎征治² 谷本康夫³ 新藤啓司³ 伊奈田宏康³

所属機関： ¹三重県立草の実学園整形外科 ²上野総合市民病院整形外科 ³松坂中央総合病院小児科

ページ範囲：P.1163 - P.1166

　抄録：比較的稀な骨幹端軟骨異形成症（metaphyseal chondrodysplasia，以下MCD）の軽症型であるSchmid型と思われる兄弟例を経験したので報告した．症例は，3歳9カ月と1歳11カ月の兄弟例で，第5子と6子である．2例とも低身長，下肢の短縮，両膝の著明な内反がみられ，軽度腰椎前弯と鴨様歩行を認めたが，頭蓋顔面などには異常所見はみられなかった．X線学的所見では，大腿骨遠位端でくる病様のcupping flaringおよび骨端線の幅の拡大が認められた．MCDは，1983年の骨系統疾患国際分類では，4つの型に分類されていたが，1992年の改訂分類では，骨幹端異形成症（metaphyseal dysplasia）となり，7つの型に分類されている．Schmid型は，その中でも軽度なタイプで，最も多い型とされている．鑑別診断としては，その他のMCD，軟骨無形成症，脊椎骨幹端異形成症，くる病などがあげられるが，VitD製剤の投与はむしろ禁忌とされており，特にくる病との鑑別が重要である．