臨床整形外科29巻12号

1994年12月発行

臨床経験

Coffin-Lowry症候群の1例

著者： 黒石昌芳¹² 司馬良一¹ 藤井正司¹ 宇野耕吉¹ 増田真造¹ 高島孝之¹ 野柳俊英¹ 八木隆三郎³ 宅見晃子³

所属機関： ¹兵庫県立のじぎく療育センター整形外科 ²県立加古川病院 ³兵庫県立のじぎく療育センター小児科

ページ範囲：P.1381 - P.1384

　抄録：Coffin-Lowry症候群は，粗な特異顔貌，精神発達遅滞，低身長，手の奇形を特徴とする症候群である．今回，筆者らは環軸椎不安定性と脊柱後側弯変形を伴ったCoffin-Lowry症候群の1例を経験した．
　症例は，14歳の男児．妊娠，分娩歴に異常はない．生後4カ月時に運動発達遅滞を認め，外来訓練を行いながら経過観察していた．入院時現症として，特異な顔貌，高度の精神発達遅滞（IQ13），低身長（－2SD以下），カエデ様の手指を認め，X線所見では，手部X線像で末節骨の鍵穴状変化，高度の脊柱後側弯変形，環軸椎不安定性を認めた．本症候群の環軸椎不安定性についての報告は，筆者らが渉猟しえた範囲では認められなかった．