臨床整形外科32巻3号

1997年03月発行

臨床経験

tricho-rhino-phalangeal syndrome type Ⅲの1症例

著者： 加東定¹² 藤井正司¹ 宇野耕吉¹ 増田真造¹ 高島孝之¹ 三浦靖史¹ 司馬良一¹

所属機関： ¹兵庫県立のじぎく療育センター整形外科 ²公立和田山病院整形外科

ページ範囲：P.299 - P.302

　抄録：1966年にGiedion^3）は，それまで“Peripheral dysostosis”として報告されていた症例の再検討を行い，毛髪，鼻，指（趾）骨に特徴的な異常を呈する症候群をtricho-rhino-phalangeal syndrome（以下TRP）と命名した．続いて1974年，Hall^6）らはさらに多発性軟骨性外骨腫，知能障害，Ehlers-Danlos様皮膚などを合併した症例をLanger-Giedion症候群と命名した．現在，前者はTRP type Ⅰ，後者はTRP type Ⅱとされている．そして，1986年には，Niikawa^9）は知能障害がなく，より指趾短縮が著明なものをTRP type Ⅲと命名し，その2家系を報告した．
　本稿で，筆者らは，両手指足趾の短縮を有する13歳女子の症例をその特有の顔貌とX線所見，metacarpo-phalangeal-pattern^2）（以下MCPPと略す）より，Niikawaの述べるTRP type Ⅲと診断したので若干の文献的考察を加えて報告する．