臨床整形外科33巻4号

1998年04月発行

特集 脊椎外科最近の進歩―OPLLを中心として―（第26回日本脊椎外科学会より）

頚椎後縦靱帯骨化症（OPLL）の遺伝子解析，遺伝子座位の同定

著者： 古賀公明¹ 武富栄二¹ 酒匂崇¹ 沼沢拓也² 米和徳² 松永俊二² 井上逸朗³

所属機関： ¹鹿児島大学医学部整形外科 ²弘前大学医学部整形外科 ³ユタ大学人類遺伝学

ページ範囲：P.385 - P.391

　抄録：OPLLの発症については双生児解析，家族内発症，HLAハプロタイプの解析などにより，遺伝的因子が強く示唆されているものの，いろいろな環境因子（後天的要因）がOPLL発症に関与しているため，遺伝的因子を明らかにすることができなかった．そこで，まずOPLL遺伝的因子を明らかにするために遺伝子座位を決定することを試みた．
　OPLL患者家系は53家系で，女性46人，男性78人，罹患同胞対は合計91対である．第6染色体のHLA領域を中心とした遺伝マーカーを用い，患者およびその家族の遺伝子型を決定した後，affected sib-pair（罹患同胞対）連鎖解析プログラムを使用し解析した．