臨床整形外科37巻10号

2002年10月発行

症例報告

早期死亡したmetatropic dysplasia（変容性骨異形成症）の1例

著者： 明田浩司¹³ 西山正紀¹ 二井英二¹ 山川徹² 小川邦和² 平田仁⁴ 内田淳正⁴

所属機関： ¹三重県立草の実リハビリテーションセンター整形外科 ²国立三重中央病院整形外科 ³現：三重大学医学部整形外科 ⁴三重大学医学部整形外科

ページ範囲：P.1237 - P.1240

　抄録：Metatropic dysplasia（変容性骨異形成症）は，成長とともに四肢短縮型から体幹短縮型小人症へと変容する稀な骨系統疾患である．通常，非致死性であるが，臨床上およびX線像において，幅広い変異形（variant）が存在することが報告されてきている．今回，われわれは生後12週で突然死した1例を経験した．全身像およびX線像は本症に特徴的であり，さらにX線上高度な変形を認めており，本症における稀な変異形である致死型であると考えた．