臨床整形外科37巻2号

2002年02月発行

症例報告

大腿骨頭壊死を合併したPycnodysostosisの1例

著者： 尾下英史¹ 細江英夫¹ 清水克時¹

所属機関： ¹岐阜大学医学部整形外科

ページ範囲：P.165 - P.168

　抄録：濃化異骨症は，常染色体劣性遺伝の遺伝形式を示し，近年連鎖解析により本疾患の原因遺伝子が1q21に同定された稀な骨系統疾患である．特徴的なX線像を示し，臨床的には易骨折性が問題となる．しかし，大腿骨頭壊死を合併した例はこれまでに報告がない．濃化異骨症と骨壊死との関係は不明であるが，治療にはその骨の特性より困難が予想される．