臨床整形外科38巻6号

2003年06月発行

境界領域／知っておきたい

FGF receptor異常とachondroplasia，hypochondroplasia

著者： 勝又規行¹

所属機関： ¹国立成育医療センター研究所小児思春期発育研究部

ページ範囲：P.794 - P.796

【achondroplasiaとhypochondroplasiaの遺伝】

　Achondroplasiaとhypochondroplasiaは，四肢短縮型の低身長を来す常染色体優性遺伝性骨疾患であり，thanatophoric dysplasiaと同様に軟骨内骨化が選択的に障害される疾患である．臨床所見の類似性から，hypochondroplasiaはachondroplasiaの軽症型，thanatophoric dysplasiaはachondroplasiaの重症型と考えられていた．Achondroplasiaの大多数は孤発性であるが，家族性achondroplasiaの家系を用いた解析により，achondroplasiaの責任遺伝子は4番染色体短腕領域（4p16.3）にマッピングされた^11）．同様に，hypochondroplasiaの責任遺伝子もachondroplasiaと同じく4番染色体短腕領域（4p16.3）にマッピングされ，achondroplasiaとhypochondroplasiaは遺伝学的には均一であることが示された^4）．実際，まずachondroplasiaにおいて4p16.3領域に存在するfibroblast growth factor receptor 3（FGFR3）遺伝子の変異が明らかにされ^8），次いでthanatophoric dysplasia，hypochondroplasiaでachondroplasiaと同じくFGFR3遺伝子の変異が明らかにされた^1,2,7,10）．