臨床整形外科39巻1号

2004年01月発行

症例報告

脊椎骨幹端異形成症の1例

著者： 伊藤貴明¹ 西村一志¹ 榊原方枝²

所属機関： ¹石川整肢学園整形外科 ²石川整肢学園小児科

ページ範囲：P.93 - P.96

　抄録：扁平椎，下肢中心の骨幹端異形成を伴った稀なspondylometaphyseal dysplasia（以下SMDと略）の1例を経験したので報告する．症例は，5歳8カ月の女児．主訴はO脚，低身長．家族歴，出生歴に問題はなく，11カ月にて処女歩行開始．発達の遅延はみられなかった．躯幹短縮型の小人症で，顔貌は正常，角膜混濁はなく，知能，視力，聴力も正常，歩行は家鴨様であった．X線上，扁平椎，長管骨骨幹端異形成の他，Kozlowski型SMDに特徴的な所見がみられていた．本疾患に特異的な治療法はなく，予後は良好で，変形が強い場合には矯正骨切り術が必要となるが，O脚は改善傾向にあり，現在は経過観察中である．SMDの類似疾患は多数存在し，表現型も多彩であり，今後，その診断や分類について明確にしていく必要がある．