臨床整形外科39巻2号

2004年02月発行

症例報告

大腿骨骨幹部骨折を来したpycnodysostosisの1例

著者： 原仁美¹ 黒石昌芳¹ 鍋島祐次¹ 藤井英夫¹ 尾崎昭洋¹ 中島哲雄¹

所属機関： ¹姫路聖マリア病院整形外科

ページ範囲：P.241 - P.245

　抄録：症例は76歳，女性．2001年6月下旬に特に誘因なく左大腿部痛が出現し，前医を受診するもX線上異常はないといわれ歩行していた．7月10日に再び左大腿部痛が出現し，歩行困難となり当院を紹介され受診した．小学校1年生のときから15～16回の骨折の既往がある．両親はいとこ結婚である．同胞には異常を認めない．身体所見としては，小人症を呈し特徴的な鳥様顔貌を認め，指趾は短縮し爪は変形している．X線像上，泉門は開存し下顎角の消失を認め，手指末節骨は溶骨性骨欠損を呈する．血液学的所見には異常を認めない．本症例はpycnodysostosisに生じた左大腿骨骨幹部骨折であると診断し，7月17日に上腕骨ネイルを用いた閉鎖性髄内釘固定術を施行し，術後7週より超音波骨折治療を併用した．術後1年の現在，良好な骨癒合が得られている．