臨床整形外科40巻10号

2005年10月発行

症例報告

Milroy病の母子例

著者： 二井英二¹ 西山正紀¹ 辻井雅也¹ 小俣真² 二谷武³ 内田淳正⁴ 山崎征治⁵

所属機関： ¹三重県立草の実リハビリテーションセンター整形外科 ²三重中央医療センター小児科 ³富山医科薬科大学小児科 ⁴三重大学整形外科 ⁵伊賀市立上野総合市民病院整形外科

ページ範囲：P.1163 - P.1167

　Milroy病（先天性遺伝性リンパ浮腫）は，生下時より下肢にリンパ浮腫のみられる極めて稀な遺伝性疾患である．今回われわれは，生後1カ月の女児で両側下腿から足部にかけて著明なリンパ性浮腫を認め，母親にも同様の症状がみられたMilroy病と思われる母子例を経験したので若干の文献的考察を加えて報告した．Milroy病の原因遺伝子は，リンパ管内皮に発現しているvascular endotherial growth factor receptor 3（VEGFR3）であることが判明しており，母子ともにVEGFR3において異常所見が認められた．予後は比較的良好とされているが，悪性化例の報告も散見されることから，臨床症状の注意深い経過観察が重要であると思われた．