臨床整形外科44巻6号

2009年06月発行

連載 小児の整形外科疾患をどう診るか？―実際にあった家族からの相談事例に答えて・26

シャルコー・マリー・トゥース病

著者： 亀ヶ谷真琴¹

所属機関： ¹千葉県こども病院整形外科

ページ範囲：P.578 - P.579

相談例「シャルコー・マリー・トゥース病」

　はじめまして．私には中学1年の息子がおります．小学1年の時にシャルコー・マリー・トゥース病と診断されました．これは母親である私からの遺伝です．某病院の神経内科で毎年，神経伝達速度検査を受けています．整形外科では今まで何度も相談してきましたが，「まだいいでしょう」と，レントゲンすら撮ってもらえません．ここ2，3年で一気に右足踵が地面に着かなくなり，小指の付け根だけでの歩行となってしまいました．姿勢も悪くなり，足に痛みも出てきたようで，本人も自分から手術を受けたいと言うようになり，よほど辛いのだと思います．

　先生はシャルコー・マリー・トゥース病による筋萎縮の手術はなさったことがありますか？　どのような流れで行われるのでしょうか？　経験のお有りになる先生に診ていただきたいと思って探しております．その神経内科の先生は子供の患者を診るのは初めてだとおっしゃっていたので，整形外科でも子供の手術経験はないと思います．一度息子の足を診察していただけないでしょうか？　どうかよろしくお願いします．

参考文献

1) Charcot J-M, Marie P:Sur une forme particuliere d'atrophe musculaire progressive souvent familiale debutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev De Med 6:97-138, 1886

2) Coleman SS, Chesnut WJ:A simple test for hindfoot flexibility in the cavovarus foot. Clin Orthop 123:60-62, 1977