臨床整形外科50巻6号

2015年06月発行

Lecture

リンパ管腫症・ゴーハム病の診断と治療

著者： 小関道夫¹ 藤野明浩² 黒田達夫² 濱田健一郎³ 中村直子⁴ 髙橋正貴⁵ 松岡健太郎⁶ 野坂俊介⁷ 深尾敏幸¹

所属機関： ¹岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 ²慶應義塾大学小児外科 ³大阪大学大学院医学系研究科整形外科 ⁴国立成育医療研究センター研究所生殖・細胞医療研究部 ⁵国立成育医療研究センター外科 ⁶国立成育医療研究センター病理診断部 ⁷国立成育医療研究センター放射線診療部

ページ範囲：P.531 - P.539

はじめに

　リンパ管腫症(lymphanghiomatosis，最近はgeneralized lymphatic anomalyと呼ばれる)は全身臓器にリンパ管組織が増殖する原因不明の希少性難治性疾患である．小児，若年者に多く発症し，症状は浸潤臓器によりさまざまだが，乳び胸など胸部病変を合併すると予後不良である．骨溶解や乳び腹水，脾臓浸潤，リンパ浮腫，血液凝固異常も起こす¹⁾．一方，ゴーハム病は1954年にGorhamとStoutら⁷⁾が最初にまとめた“disappearing bone”を特徴する疾患で，骨が溶解し，血管やリンパ管組織に置換する疾患である．1983年にHeffezら¹²⁾が提唱した診断基準(表1)では，内臓への浸潤はないとされているが¹²⁾，乳び胸を伴う症例報告も多い．別々の疾患と考えられているにもかかわらず，臨床的にはリンパ管腫症と明確に区別ができないことが問題である¹⁷⁾．

　脈管奇形の主要な国際分類であるISSVA(International Society of the Study of Vascular Anomalies)分類が2014年にアップデートされ，これまでリンパ管奇形(lymphatic malformation)と一括りであったのが，細かく分類された³⁾(表2)．近年，リンパ管に関する基礎的研究は大きく進歩してきているが，この2疾患については研究が進んでおらず，病態解明だけでなく，診断や治療法の確立が急務である．

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