臨床整形外科55巻1号

2020年01月発行

Lecture

脊髄性筋萎縮症の診断と治療

著者： 小牧宏文¹

所属機関： ¹国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター

ページ範囲：P.59 - P.65

はじめに

　脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy：SMA)は運動神経細胞の脱落に起因する筋力低下を主症状とする常染色体劣性疾患である．1891年に初めて報告され，1995年に原因遺伝子SMN (survival motor neuron)1として同定された．発症は出生前から成人期まで幅広く，発症時期や最大獲得運動機能といった臨床的特徴によりⅠ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ型の4型に分類される¹⁾．SMN1の相同遺伝子であるSMN2を標的とし，スプライシングを制御するアンチセンス核酸の髄腔内投与による治療が2016年に米国で承認され，その後，日本を含む多くの国で使用されるようになっている．またウイルスベクターを用いた遺伝子治療が2019年に米国で承認を受けた．本総説ではSMAの概要とともに，整形外科医が関与する事項にも焦点を当てて解説する．

参考文献

1) Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.

2) Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy:Part 1:Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-15.

3) Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy:Part 2:Pulmonary and acute care;medications, supplements and immunizations;other organ systems;and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.