耳鼻咽喉科・頭頸部外科60巻11号

1988年11月発行

原著

染色体異常（46，XY，t（5；6），ins（7））による中耳奇形の1症例

著者： 加藤洋子¹ 飯野ゆき子¹ 鳥山稔¹ 山田清美²

所属機関： ¹国立病院医療センター耳鼻咽喉科 ²国立病院医療センター臨床研究部遺伝疫学

ページ範囲：P.989 - P.993

文献概要

I．はじめに
　中耳奇形をはじめ先天奇形の成因は複雑である。奇形の原因としては遺伝子，染色体，胎生環境（薬剤，感染），あるいは遺伝的要因と環境要因の相互作用などが挙げられる。今回私たちは染色体異常が認められた外耳・中耳奇形および顎，顔面の発育不全，精神発達遅滞を呈する1症例を経験したので，ここに報告する。