耳鼻咽喉科・頭頸部外科64巻11号

1992年10月発行

耳鼻咽喉科・頭頸部外科　症候群事典

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ページ範囲：P.119 - P.127

文献概要

Papillon-Leage-Psaume症候群
〔同義語〕OFD症候群（Type I）
〔特徴〕古くからさまざまな名称で呼ばれてきた症候群であるが，Papillon-LeageとPsaumeが1954年に特徴的な舌，鼻，唇などの形成障害からなる疾患と定義した。X染色体性優性遺伝性疾患。発生率は出生児50,000人に1人と推定されている。