文献詳細
耳鼻咽喉科・頭頸部外科 症候群事典
文献概要
Rapp-Hodgkin症候群
〔特徴〕常染色体優性遺伝。口唇裂,口蓋裂,心奇形のため生後早期に死亡。
〔症状〕毛:頭髪発毛遅滞,ブロンド,針金様,薄い。眼:外側眉毛,睫毛。羞明,眼瞼炎。涙点閉鎖。性器発育不全。鎖肛。尿道下裂。乏歯症。発汗減少。円錐歯冠。口唇裂,口蓋裂。爪発育異常。
〔特徴〕常染色体優性遺伝。口唇裂,口蓋裂,心奇形のため生後早期に死亡。
〔症状〕毛:頭髪発毛遅滞,ブロンド,針金様,薄い。眼:外側眉毛,睫毛。羞明,眼瞼炎。涙点閉鎖。性器発育不全。鎖肛。尿道下裂。乏歯症。発汗減少。円錐歯冠。口唇裂,口蓋裂。爪発育異常。
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