耳鼻咽喉科・頭頸部外科65巻9号

1993年09月発行

原著

Cockayne症候群の1例—20年間にわたる聴力変化

著者： 岩崎真一¹ 加我君孝¹

所属機関： ¹東京大学医学部耳鼻咽喉科学教室

ページ範囲：P.733 - P.737

文献概要

　I．はじめに
　Cockayne症候群は，小人症，精神遅滞，失調，網膜色素変性症，老人様顔貌，頭蓋内石灰化，日光過敏症などの多彩な臨床症状を呈する極めて稀な常染色体劣性遺伝疾患で，1936年Cockayne^1）により最初に報告された。
　難聴は，本症候群の主症状の1つであり，その存在についての報告は少なくないが，その程度や進行についての記載はほとんど認められず，その障害部位については，末梢性とするものと後迷路性とするものとがあり，意見が分かれている。