耳鼻咽喉科・頭頸部外科66巻2号

1994年02月発行

原著

両側高度難聴，片側外耳道閉鎖を伴ったKniest dysplasiaの1症例

著者： 杉村浩美¹ 加我君孝¹ 君塚葵²

所属機関： ¹東京大学医学部耳鼻咽喉科学教室 ²心身障害児総合医療療育センター整形外科

ページ範囲：P.111 - P.115

文献概要

　緒言
　Kniest dysplasiaは非常にまれな骨系統疾患の1つであり，小人症，特有な顔貌，運動障害など特異な臨床所見を示す。本疾患には難聴が合併することが知られているが，まれな疾患であるため耳鼻咽喉科領域での詳細な報告はほとんどない。歴史的には，1952年にKniest^1）がatypical chon-drodystrophyとして初めて報告し，1973年Mar-oteauxら^2）が1独立疾患であるとし，1978年公表の国際命名案^3）によってKniest dysplasiaと改訂されている。われわれは両側性高度難聴，片側性外耳道閉鎖を伴ったKniest dysplasiaの1例を経験したので報告する。