耳鼻咽喉科・頭頸部外科68巻9号

1996年09月発行

原著

環状13番染色体症候群症例の側頭骨病理所見

著者： 小山悟¹ 加我君孝² 大平泰行³ 小川恵弘⁴ 福嶋義光⁵

所属機関： ¹帝京大学医学部耳鼻咽喉科学講座 ²東京大学医学部耳鼻咽喉科学教室 ³埼玉県立小児医療センター耳鼻咽喉科 ⁴埼玉県立小児医療センター病理学 ⁵信州大学医学部衛生学教室

ページ範囲：P.774 - P.777

　はじめに
　環状13番染色体症候群（以下，13リング症候群）は13番染色体が環状構造をとる染色体異常症であり，Niebuhr^1）はその臨床徴候より13q-症候群の1型として分類している。臨床所見としては，重度の精神発達遅滞，中枢神経の異常，心・腎の奇形，小頭症，鎖肛，生殖器異常，翼状頸などの外表奇形が指摘されており，耳科学的所見として，耳介奇形，低在耳介を認めることがあると報告されている^2〜5）。
　しかしその側頭骨病理所見については，われわれの検索したところでは報告されていない。今回われわれは13リング症候群の側頭骨病理を観察する機会を得たので報告する。