耳鼻咽喉科・頭頸部外科69巻1号

1997年01月発行

原著

Waardenburg症候群Ⅱ型の1症例

著者： 舘田勝¹ 大島猛史¹ 池田勝久¹ 髙坂知節¹

所属機関： ¹東北大学医学部耳鼻咽喉科学教室

ページ範囲：P.20 - P.23

　はじめに
　Waardenburg症候群は1951年，オランダの眼科医であるWaardenburgにより初めて報告された^1）。本症候群は，1）内眼角側方偏位，2）鼻根部の拡大，3）両側眉毛の合流，4）前頭部白髪，5）部分的または全虹彩異色症，6）先天性聾または難聴の6つの項目を様々な割合で含んだ，常染色体優性遺伝の形式をとる疾患である。現在では内眼角の側方偏位のあるものをⅠ型（WS1），ないものをⅡ型（WS2）とし，Ⅰ型の症状に上肢の異常をもつものをⅢ型（WS3）としている^13）。本症候群は先天性難聴をきたす遺伝性疾患として知られているが，本邦では約30例^7）と比較的報告例は少ない。今回われわれはWaardenburg症候群Ⅱ型の1症例を経験したので文献的考察を加え報告する。