耳鼻咽喉科・頭頸部外科69巻12号

1997年11月発行

原著

染色体異常7q部分欠失に中耳，内耳奇形を合併した1例

著者： 塚田晴代¹ 長井今日子¹² 大島幸雄³ 鬼形和道⁴ 亀井民雄¹

所属機関： ¹群馬大学医学部耳鼻咽喉科 ²公立藤岡総合病院耳鼻咽喉科 ³済生会前橋病院小児科 ⁴群馬大学医学部小児科

ページ範囲：P.889 - P.893

文献概要

　はじめに
　染色体異常46，XY，del（7）（q11.2q22）は，1968年de Grouchyら^1）が最初に報告した極めて稀な染色体異常で，その臨床症状は多彩である。主な外表奇形は耳介奇形，小顎症，小頭症，手足の指の形成不全で，内臓奇形では心奇形，ヘルニア，生殖器低形成で，神経系では精神，身体発達遅滞，筋緊張低下，脳波異常などである^2,3）。特に臨床症状で頻度が高いのは，精神身体発達遅滞と手足の指の形成不全である^4）。耳鼻咽喉科領域における合併奇形は，耳介奇形の報告が多いが難聴を合併した症例の報告は少ない^2）。また，難聴の発症病態については不明である。今回われわれは，染色体異常7q部分欠失に中耳，内耳奇形による高度難聴を合併した症例を経験したので報告する。