耳鼻咽喉科・頭頸部外科71巻1号

1999年01月発行

原著

Branchio-oto（BO）症候群の2症例—本邦における報告例の検討

著者： 新井峻¹ 岩田敏² 国広美紀³ 中川暁子³ 阿瀬雄治⁴ 岡田慎一⁴ 照沼久美子⁴ 小泉美保⁴

所属機関： ¹国立霞ヶ浦病院耳鼻咽喉科 ²国立霞ヶ浦病院小児科 ³筑波大学附属病院耳鼻咽喉科 ⁴茨城県メディカルセンター・聴覚センター

ページ範囲：P.9 - P.15

文献概要

　はじめに
　鰓原性奇形（側頸瘻，耳瘻孔，外耳奇形），難聴（内耳，中耳奇形），腎形成不全のある症候群を，1975年にMelnickら^1）はbranchio-oto-renaldysplasiaと称し，常染色体性優性遺伝性疾患であると報告した。しかし，Cremersら^2），Fraserら^3）の報告以後は，腎奇形を伴わないbranchio-oto syndromeも同じ範疇に入る症候群とされるようになった。
　今回われわれは，両側頸瘻，耳瘻孔，両側混合性難聴があり，母親に同様の症候群のある2症例を経験したので報告し，併せて本邦において過去に報告された本症候群36例について考察する。