耳鼻咽喉科・頭頸部外科74巻7号

2002年06月発行

原著

ビタミンE単独欠乏によるフリードライヒ型失調症症例の神経耳科学的所見

著者： 今内豊¹ 高野澤美奈子¹ 室伏利久¹

所属機関： ¹東京大学医学部耳鼻咽喉科学教室

ページ範囲：P.469 - P.472

文献概要

　はじめに
　特発性のビタミンE単独欠乏により，フリードライヒ失調症型の脊髄小脳変性症様症状が小児に発症することが1981年にBurckら^1）により報告され1987年にはYokotaら^2）により成人発症例が報告された。αトコフェロールの血中濃度の維持は，αトコフェロール転移蛋白（αTTP）がαトコフェロールを選択的に摂取し，肝臓で合成される超低比重リボ蛋白（VLDL）に選択的に取り込ませて再び血中に戻すことによって保たれている。本症では，αTTP遺伝子の変異によりこの機構が障害され血清ビタミンEが低値になると考えられている^3）。現在まで家族例，孤発例を含めて50例以上^1〜8）が報告されているが，神経耳科学的な考察はなされていない。
　今回われわれは，ビタミンE単独欠乏によるフリードライヒ型失調症症例の神経耳科学的所見を検討する機会を得たので報告する。