耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 A

Aarskog syndrome

著者： 福田諭¹

所属機関： ¹北海道大学大学院医学研究科耳鼻咽喉科・頭頸部外科学分野

ページ範囲：P.15 - P.15

文献概要

定義・概念

　1970年にノルウェーの小児科医Dagfinn Charles Aarskogが報告した特異な顔貌，低身長，手足の奇形，外性器奇形を特徴とする，男性のみにみられる奇形症候群である。

参考文献

1）Aarskog D：A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. J Pediatr 77：856-861, 1970

2）Gorlin RJ, et al：Syndromes of the Head and Neck. 4th ed. Oxford Univ Press, Oxford, 2001, pp366-368

3）Pasteris NG, et al：Isolation and analysis of the faciogenital dysplasia（Aarskog-Scott syndrome）gene：A putative, rho/rar guanine nucleotide exchange factor. Cell 79：669-678, 1994

4）Schwartz CE, et al：Two novel mutations confirm FGD1 is responsible for the Aarskog syndrome. Eur J Hum Genet 8：869-874, 2000

5）松尾真理：Aarskog症候群．日本臨床別冊先天異常症候群辞典（上巻）：83-84，2001

6）成富研二：Aarskog症候群．小児科診療64（増）：5，2001

7）山田和範：アースコグ症候群．医学大事典，伊藤正男・他（編）．医学書院，東京，2003，p20