耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 A

Alagille syndrome

著者： 福田諭¹

所属機関： ¹北海道大学大学院医学研究科耳鼻咽喉科・頭頸部外科学分野

ページ範囲：P.18 - P.18

文献概要

定義・概念

　1975年にフランスの小児科医Daniel Alagilleらは，いわゆる肝内胆道低形成の30例のなかに，特徴的な顔貌，末梢性肺動脈狭窄を主体とする先天性心疾患，椎骨前弓の異常，生育不良，精神発達遅延，性腺機能不全などを伴う15例を見いだし症候群として報告した。

病因・病態生理・疫学

　常染色体優生遺伝で浸透率は95％である。本症候群の責任遺伝子は20p12に位置し，Jagged 1（JAG1）遺伝子をコードしていることが明らかにされた。本症候群の約7割の患者で変異が認められる。この遺伝子は，膜透過性レセプターNOTCH 1のリガンドをコードする。

　発生頻度は，7万生産児に1人とされる。

参考文献

1）Alagille D, et al：Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformation, retarded physical, mental and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr 86：63-71, 1975

2）Gorlin RJ, et al：Syndromes of the Head and Neck. 4th ed. Oxford Univ Press, Oxford, 2001, pp1133-1135

3）Okuno T, et al：Temporal bone histopathologic findings in Alagille's syndrome. Arch Otolaryngol 116：217-220, 1990

4）Oda T, et al：Mutations in human Jagged 1gene are responsible for Alagille syndrome. Nat Genet 16：235-242, 1997

5）田澤雄作：Alagille症候群．小児科診療64（増）：235，2001

6）升野光雄：Arterio-hepatic dysplasia．日本臨床別冊先天異常症候群辞典（上巻）：225-226，2001

7）藤澤知雄：アラジール症候群．医学大事典，伊藤正男・他（編）．医学書院，東京，2003，p54