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文献詳細

雑誌文献

耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

文献概要

症候群事典 A

Alström syndrome

著者: 安部裕介1 原渕保明1

所属機関: 1旭川医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科

ページ範囲:P.22 - P.22

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定義・概念

 Alström1)が1959年に報告した網膜色素変性症,肥満,糖尿病,難聴,進行性腎障害を主要症状とする遺伝疾患である。

参考文献

1)Alström CH, et al:Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogeneous deafness. A specific syndrome(not hitherto described)distinct from the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Acta Psychiatr Neurol Scand 34:1-35, 1959
2)Hearn T, et al:Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alström syndrome. Nat Genet 31:79-83, 2002
3)Colin GB, et al:Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alström syndrome. Nat Genet 31:74-78, 2002
4)桜川宣男:内分泌症候群XI肥満を伴う遺伝性(先天性)症候群.Alström症候群.日本臨床別冊領域別症候群2:424-425,1993
5)鬼形和道:糖尿病・代謝症候群の成因と病態.遺伝性症候性肥満.医学のあゆみ別冊糖尿病・代謝症候群-state of arts 2004-2006:397-399,2004
6)安斎友博・他:Alström症候群の難聴に関する考察.耳鼻臨床78(増)1:852-859,1985

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1316

印刷版ISSN:0914-3491

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