耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 A

Alström syndrome

著者： 安部裕介¹ 原渕保明¹

所属機関： ¹旭川医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科

ページ範囲：P.22 - P.22

定義・概念

　Alström^1）が1959年に報告した網膜色素変性症，肥満，糖尿病，難聴，進行性腎障害を主要症状とする遺伝疾患である。

参考文献

1）Alström CH, et al：Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogeneous deafness. A specific syndrome（not hitherto described）distinct from the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Acta Psychiatr Neurol Scand 34：1-35, 1959

2）Hearn T, et al：Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alström syndrome. Nat Genet 31：79-83, 2002

3）Colin GB, et al：Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alström syndrome. Nat Genet 31：74-78, 2002

4）桜川宣男：内分泌症候群XI肥満を伴う遺伝性（先天性）症候群．Alström症候群．日本臨床別冊領域別症候群2：424-425，1993

5）鬼形和道：糖尿病・代謝症候群の成因と病態．遺伝性症候性肥満．医学のあゆみ別冊糖尿病・代謝症候群-state of arts 2004-2006：397-399，2004

6）安斎友博・他：Alström症候群の難聴に関する考察．耳鼻臨床78（増）1：852-859，1985