耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 A

Angelman syndrome

著者： 安部裕介¹ 原渕保明¹

所属機関： ¹旭川医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科

ページ範囲：P.23 - P.23

文献概要

定義・概念

　1965年にAngelman^1）が報告した特徴的な神経症状，特異的な顔貌をきたす先天性疾患である。別名，happy puppet（幸せな操り人形）ともいわれる。

参考文献

1）Angelman H：“Puppet”children：A report on three cases. Dev Med Child Neurol 7：681-688, 1965

2）斉藤伸治：Angelman syndrome．日本臨床別冊先天異常症候群辞典（上巻）：193-195，2001

3）松浦稔展・他：Angelman症候群．小児内科35：213-215，2003

4）石切山敏・他：眼で見る遺伝病．アンジェルマン症候群．薬の知識53：130，2002