耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 A

Antley-Bixler syndrome

著者： 安部裕介¹ 原渕保明¹

所属機関： ¹旭川医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科

ページ範囲：P.24 - P.24

定義・概念

　AntleyとBixler^1）が1975年に報告した頭蓋骨縫合早期癒合を含む，多発性の骨形成異常，関節拘縮，顔面正中低形成などを主徴とする奇形症候群である。

参考文献

1）Antley R, et al：Trapezoidocephaly, mid-face hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures. Birth Defects XI：397-401, 1975

2）小林眞二：形成外科領域における症候群．頭蓋・顔面の異常を主徴とする症候群Ⅰ―Craniosynostosis Syndrome．形成外科48：355-365，2005

3）Flick CE, et al：Mutant P450 oxidoreductase causes disordered steroidogenesis with and without Antley-Bixler syndrome. Nat Genet 36：228-230, 2004

4）里方一郎：各種疾患にみられる神経疾患．奇形症候群．Antley-Bixler症候群．日本臨床別冊神経症候群Ⅴ：133-125，2000