耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 A

Apert syndrome

著者： 丸屋信一郎¹ 新川秀一¹

所属機関： ¹弘前大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.26 - P.26

文献概要

定義・概念

　Apert症候群は1906年にApertにより尖頭合指症（acrocephalosyndactyly）として報告され，特有な短尖頭，高くそびえる前額，両眼隔離，眼球突出および上顎部の発育障害による顎顔面の異常形態と指趾の合指症を主徴とする稀な症候群である。

参考文献

1）Blank CE：Apert's syndrome. Ann Hum Genet 24：151-164, 1960

2）Park WJ, et al：Analysis of phenotypic features and EGFR2mutations in Apert syndrome. Am J Hum Genet 57：321-328, 1995

3）Patton MA, et al：Intellectual development in Apert's syndrome；a long term follow up of 29 patients. J Med Genet 25：164-167, 1988

4）栗田　浩・他：Apert症候群の2例．日本口腔科学会誌38：1058-1066，1989

5）古賀慶次郎・他：後鼻孔閉鎖症．小児外科22：27-31，1990

6）Rajenderkumar D, et al：Management of hearing loss in Apert syndrome. J Laryngol Otol 119：385-390, 2005

7）Kreiborg S, et al：Pre-and postsurgical facial growth in patients with Crouzon's and Apert's syndrome. Cleft Palate J 22：253-265, 1985

8）Renier D, et al：Prognosis for mental function in Apert's syndrome. J Neurosurg 85：66-72, 1996