耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 A

ataxia telangiectasia（AT）（毛細血管拡張性運動失調）

著者： 石川和夫¹ 郎軍添¹

所属機関： ¹秋田大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.28 - P.28

文献概要

定義・概念

　進行性の小脳性運動失調，皮膚と眼球結膜の毛細血管拡張，高い発癌性と免疫不全などを臨床的特徴とする常染色体劣性の遺伝性疾患である。Louis-Bar症候群とも呼ばれる。

参考文献

1）Morrel D, et al：Cancers in 44 families with ataxia-teleangiectasia. Cancer Genet Cytogen 50：119-23, 1990

2）松浦伸也：毛細血管拡張性運動失調症．日本臨床別冊先天異常症候群辞典（上巻）：240-241，2001

3）下　研三：毛細血管拡張性運動失調．Molecular Med 33：76-77，1996