耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 A

ATR-X（X連鎖α-サラセミア，精神遅滞syndrome）

著者： 石川和夫¹ 殷敏¹

所属機関： ¹秋田大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.29 - P.29

定義・概念

　特異的顔貌，重度精神遅滞，外性器異常，およびα-サラセミアの合併を特徴とするX連鎖性精神遅滞症候群の1つである。

参考文献

1）和田敬仁・他：X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome（ATR-X）の3例．脳と発達30：283-289，1998

2）Gibbons RJ, et al：Molecular-clinical spectrum of the ATR-X syndrome. Am J Med Genet 97：204-212, 2000

3）斉藤伸治・他：αサラセミア/X連鎖性精神遅滞症候群（ATRX）患者10名の分子遺伝学的検討．厚生省精神・神経疾患研究11年度研究報告書：129-134，2000