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文献詳細

雑誌文献

耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

文献概要

症候群事典 A

ATR-X(X連鎖α-サラセミア,精神遅滞syndrome)

著者: 石川和夫1 殷敏1

所属機関: 1秋田大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲:P.29 - P.29

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定義・概念

 特異的顔貌,重度精神遅滞,外性器異常,およびα-サラセミアの合併を特徴とするX連鎖性精神遅滞症候群の1つである。

参考文献

1)和田敬仁・他:X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome(ATR-X)の3例.脳と発達30:283-289,1998
2)Gibbons RJ, et al:Molecular-clinical spectrum of the ATR-X syndrome. Am J Med Genet 97:204-212, 2000
3)斉藤伸治・他:αサラセミア/X連鎖性精神遅滞症候群(ATRX)患者10名の分子遺伝学的検討.厚生省精神・神経疾患研究11年度研究報告書:129-134,2000

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1316

印刷版ISSN:0914-3491

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