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文献詳細

雑誌文献

耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

文献概要

症候群事典 A

Austin syndrome

著者: 嶋本記里人1 佐藤宏昭1

所属機関: 1岩手医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲:P.31 - P.31

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定義・概念

 異染性脳白質変性症の特殊型で,Arylsulphatase A以外の数種類のsulphataseも同時に欠損する。

参考文献

1)Austin J:Multiple sulphatase deficiency. Arch Neurol 28:258-264, 1973
2)Burch M, et al:Multiple sulphatase deficiency presenting at birth. Clin Genet 30:409-415, 1986
3)Soong BW, et al:Multiple sulphatase deficiency. Neurology 38:1273-1275, 1988

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1316

印刷版ISSN:0914-3491

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