耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 A

Austin syndrome

著者： 嶋本記里人¹ 佐藤宏昭¹

所属機関： ¹岩手医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.31 - P.31

文献概要

定義・概念

　異染性脳白質変性症の特殊型で，Arylsulphatase A以外の数種類のsulphataseも同時に欠損する。

参考文献

1）Austin J：Multiple sulphatase deficiency. Arch Neurol 28：258-264, 1973

2）Burch M, et al：Multiple sulphatase deficiency presenting at birth. Clin Genet 30：409-415, 1986

3）Soong BW, et al：Multiple sulphatase deficiency. Neurology 38：1273-1275, 1988