耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 B

Beals syndrome（先天性拘縮性クモ指趾症）

著者： 工藤典代¹

所属機関： ¹千葉県こども病院耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.36 - P.36

定義・概念

　BealsとHecht^1）が1971年に確立した症候群で，先天性拘縮性クモ状指趾症ともいわれる。Marfan様体型，四肢の先天性関節拘縮（左右対称，多発性），クモ状指趾，耳介奇形（crumpled ear：耳介低形成，突出した対耳輪）を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。一般的に眼科的異常，心血管系異常を認めず，関節拘縮，耳介奇形を伴う点でMarfan症候群とは鑑別される。

参考文献

1）Beals RK, et al：Congenital contractural arachno-dactyly. A heritable disorder of connective tissue. J Bone Joint Surg Am 53：987-93, 1971

2）佐藤清二：Beals症候群．小児科診療64：387，2001