文献詳細
文献概要
症候群事典 B
Beals syndrome(先天性拘縮性クモ指趾症)
著者: 工藤典代1
所属機関: 1千葉県こども病院耳鼻咽喉科
ページ範囲:P.36 - P.36
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BealsとHecht1)が1971年に確立した症候群で,先天性拘縮性クモ状指趾症ともいわれる。Marfan様体型,四肢の先天性関節拘縮(左右対称,多発性),クモ状指趾,耳介奇形(crumpled ear:耳介低形成,突出した対耳輪)を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。一般的に眼科的異常,心血管系異常を認めず,関節拘縮,耳介奇形を伴う点でMarfan症候群とは鑑別される。
BealsとHecht1)が1971年に確立した症候群で,先天性拘縮性クモ状指趾症ともいわれる。Marfan様体型,四肢の先天性関節拘縮(左右対称,多発性),クモ状指趾,耳介奇形(crumpled ear:耳介低形成,突出した対耳輪)を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。一般的に眼科的異常,心血管系異常を認めず,関節拘縮,耳介奇形を伴う点でMarfan症候群とは鑑別される。
参考文献
1)Beals RK, et al:Congenital contractural arachno-dactyly. A heritable disorder of connective tissue. J Bone Joint Surg Am 53:987-93, 1971
2)佐藤清二:Beals症候群.小児科診療64:387,2001
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