耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 B

Beckwith-Wiedemann syndrome

著者： 工藤典代¹

所属機関： ¹千葉県こども病院耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.37 - P.37

文献概要

定義・概念

　Wiedemann^1）が1964年に臍ヘルニア（当初はumbilical hernia，後にexomphalos）と巨舌（macroglossia）を合併した家族性の症候群を報告したのが始まりである。その後，巨体（gigantism）もあることから，これら三主徴の頭文字を取りEMG症候群と呼ばれたり，Beckwith-Wiedemann症候群（以下，BWS）と呼ばれるようになった。

参考文献

1）Wiedemann HR：Familial malformation complex with umbilical hernia and Macroglossia―A“New syndrome”? J Genet Hum 13：223-232, 1964

2）副島英伸・他：Beckwith-Wiedemann症候群．小児科診療64：9，2001