耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 B

Bloch-Sulzberger syndrome（色素失調症）

著者： 桑畑直史¹ 大森孝一¹

所属機関： ¹福島県立医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.42 - P.42

文献概要

定義・概念

　出生後からみられる紅斑・水疱，疣状丘疹に続発する特異な色素斑を特徴として，眼や歯の異常，中枢神経症状など種々の合併症を随伴する遺伝性疾患^1）である。色素失調症，Incontinentia Pigmentiと同義である。

参考文献

1）金　慶彰：色素失調症，Bloch-Sulzberger症候群．日本臨床別冊先天異常症候群辞典（下巻）：16-17，2001

2）The International Incontinentia Pigmenti Consortium：Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappa-B activation and is a cause of incontinentia pigmenti. Nature 405：466-472, 2000

3）大塚藤男：遺伝病としての皮膚疾患．その対応．母斑症．Bloch-Sulzberger症候群．皮膚科の臨床7：1129-1132，1997

4）三木恵美子：Bloch-Sulzberger症候群（色素失調症）の臨床経過の検討．臨床眼科6：821-824，1992