耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 B

Bloom syndrome

著者： 山村幸江¹ 吉原俊雄¹

所属機関： ¹東京女子医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.43 - P.43

文献概要

定義・概念

　1954年にBloomらにより独立した症候群として提唱された疾患で，特徴的な症候は発達遅滞，日光過敏性血管拡張性紅斑，若年から多発する悪性腫瘍である。患者の血液や皮膚由来の培養細胞では染色体断裂や姉妹染色分体交換が高頻度にみられ，染色体不安定症候群もしくは染色体切断症候群と呼ばれる一群の遺伝性疾患群の1つに分類されている。

参考文献

1）多田周右・他：発がん過程における染色体ダイナミクス．各種疾患における染色体異常と発がん．Bloom症候群原因遺伝子産物の機能．医学のあゆみ208：863-869，2004

2）German J：Bloom's syndrome. Dermatol Clin 13：7-18, 1995