耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 C

campomelic dysplasia

著者： 鎌田英男¹ 古屋信彦¹

所属機関： ¹群馬大学大学院医学系研究科聴平衡覚外科学

ページ範囲：P.48 - P.48

定義・概念

　“campomelic”とは，彎曲した四肢を持つという意味で，1971年にMaroteuxら^1）により報告された，ほとんどが新生児期または乳児期に死亡する致死性四肢短縮型小人症の一型と考えられている疾患である^2）。

参考文献

1）Maroteux P, et al：Le syndrome campomelique. La Presse Medicale 22：1157-1163, 1971

2）Houston CS, et al：The campomelic syndrome：review, report of 17 cases, and follow-up on the currently 17-year-old boy first reported by Maroteaux et al in 1971. Am J Med Genet 15：3-28, 1983

3）Foster JW, et al：Campomelic dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY-related gene. Nature 372：525-530, 1994

4）Wagner T, et al：Autisomal sex reversal and campomelic dysplasia are caused by mutations in and around the SRY-related gene SOX9. Cell 79：1111-1120, 1994

5）Stoll C, et al：Birth prevalence rates of skeletal dysplasias. Clin Genet 35：88-92, 1989