耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 C

Carnevale syndrome

著者： 鎌田英男¹ 古屋信彦¹

所属機関： ¹群馬大学大学院医学系研究科聴平衡覚外科学

ページ範囲：P.50 - P.50

文献概要

定義・概念

　Carnevaleが1989年に血族結婚間の兄弟を報告したのが最初である。眼瞼下垂，輻輳斜視，鞍鼻，耳介・外耳奇形，顔面の奇形，腹直筋欠損，股関節の形成異常，停留睾丸，発育障害を持つ。

参考文献

1）Carnevale F, et al：Ptosis of eye lids, strabismus, diastasis recti, hip defect, cryptorchidism, and developmental delay in two sibs. Am J Med Genet 33：186-189, 1989

2）Titomanlio L, et al：Michels syndrome, Carnevale syndrome, OSA syndrome, and Malpeuch syndrome：Variable expression of a single disorder（3 MC syndrome）? Am J Med Genet A 137：332-335, 2005