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文献詳細

雑誌文献

耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

文献概要

症候群事典 C

cat cry syndrome(猫なきsyndrome)

著者: 盛川宏1 馬場廣太郎1

所属機関: 1獨協医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲:P.54 - P.54

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定義・概念

 5番染色体短腕(5p)の部分欠失により,新生児期の子猫のような甲高いなき声,特異な顔貌,身体発育遅延,精神発達遅延を特徴とする染色体異常による症候群である1)

参考文献

1)三浦清徳・他:Cat cry症候群.小児科診療64:12,2001
2)Medina M, et al:Hemizyosity of delta-caterin(CTNND2)is associated with severe mental retardation in cri-du-chat syndrome. Genomics 63:157-164, 2000

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1316

印刷版ISSN:0914-3491

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