耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 C

cat cry syndrome（猫なきsyndrome）

著者： 盛川宏¹ 馬場廣太郎¹

所属機関： ¹獨協医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.54 - P.54

定義・概念

　5番染色体短腕（5p）の部分欠失により，新生児期の子猫のような甲高いなき声，特異な顔貌，身体発育遅延，精神発達遅延を特徴とする染色体異常による症候群である^1）。

参考文献

1）三浦清徳・他：Cat cry症候群．小児科診療64：12，2001

2）Medina M, et al：Hemizyosity of delta-caterin（CTNND2）is associated with severe mental retardation in cri-du-chat syndrome. Genomics 63：157-164, 2000