耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 C

CATCH22（22番染色体長腕部欠失syndrome）

著者： 盛川宏¹ 馬場廣太郎¹

所属機関： ¹獨協医科大学耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.55 - P.55

文献概要

定義・概念

　先天性副甲状腺機能低下症，先天性胸腺欠損に伴う細胞性免疫欠損症と心疾患の合併はDiGeorge症候群として確立されており，木内らが心臓流出路の奇形と特異な顔貌を認める疾患を円錐動脈幹異常顔貌症候群（conotruncal anatomy face syndrome：以下，CAFS）として提唱した^1）。これらの疾患には，染色体22q11.2領域の微細欠損が共通して認められることから22番染色体長腕部欠失症候群と呼ばれている。臨床症状の頭文字からCATCH22（cardiac defect, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia, 22 q11 deletion）と呼ばれたが，現在では22q11.2欠失症候群といわれる^2）。

参考文献

1）今泉　清：隣接遺伝子症候群．小児科学，伊藤克己・他（編）．医学書院，東京，2002，pp214-216

2）松岡留美子：22番染色体長腕部欠失症候群．小児科診療64：75，2001