耳鼻咽喉科・頭頸部外科78巻5号

2006年04月発行

症候群事典 C

chromosomal breakage syndrome（染色体切断syndrome）

著者： 和田哲郎¹ 原晃¹

所属機関： ¹筑波大学医学部耳鼻咽喉科

ページ範囲：P.61 - P.61

文献概要

定義・概念

　染色体切断や染色体交換などの染色体異常が高頻度に生じる先天性疾患群を指す。このような異常を示す疾患として，Fanconi貧血，Bloom症候群，あるいは毛細血管拡張性運動失調症（ataxia-telangiectasia）がよく知られている^1）。

参考文献

1）白石行正：腫瘍を併発しやすい遺伝性症候群 染色体異常症―染色体切断症候群，Fragile X症候群など．日本臨床53：2807-2814，1995

2）橋本知子・他：染色体切断症候群．Medical Technology 11：15-17，1983

3）Taylor AM：Chromosome instability syndromes. Best Pract Res Clin Haematol 14：631-644, 2001

4）大島利夫：染色体切断症候群．検査と技術（増）30：990，2002